期刊简介
本刊是概括临床医学各学科的省级综合性期刊，是传播、交流临床医学科学知识先进的实践经验为办刊宗旨，中西医结合、面向临床，服务基层。
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首页>浙江临床医学杂志
- 杂志名称：浙江临床医学杂志
- 主管单位：浙江省教育厅
- 主办单位：浙江中医药大学 浙江省科普作家协会医学卫生委员会
- 国际刊号：1008-7664
- 国内刊号：33-1233/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中)
Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展
高旦华；蔡汉炯；蒋红芳；何梦甜；夏菁；冯晓燕
关键词：
摘要：Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)为NF2相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1:210000,临床表现多样,早期诊断困难,治疗复杂,预后效果差[1].所以,在深入阐明其病理生理的基础上,需要对其分子机制进一步研究,开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点.1993年,Rouleau、Troffater同时克隆出了抑癌基因NF2,该基因编码的蛋白质Merlin主要分布于神经系统和视网膜细胞的膜褶皱、细胞突触和轴突上,通过调节细胞之间的接触和细胞内信号传导来调节细胞的生长速度和运动能力,主要表现为抑制细胞异常增殖,增加有丝分裂中G0/G1期比例,诱导细胞凋亡.自NF2基因被发现,关于Merlin的研究已经有了重要突破,但是关于其作用机制尚不明确[2].本文在简单介绍NF2的临床症状及遗传特点的基础上,主要围绕Merlin展开,对Ⅱ型神经纤维瘤病的分子致病机制及新研究进展进行总结,以期为临床上的诊断提供启示.
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