期刊简介
本刊是概括临床医学各学科的省级综合性期刊，是传播、交流临床医学科学知识先进的实践经验为办刊宗旨，中西医结合、面向临床，服务基层。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>浙江临床医学杂志
- 杂志名称：浙江临床医学杂志
- 主管单位：浙江省教育厅
- 主办单位：浙江中医药大学 浙江省科普作家协会医学卫生委员会
- 国际刊号：1008-7664
- 国内刊号：33-1233/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中)
先天性长QT综合征相关突变基因
王英；廉姜芳
关键词：先天性长, 多形性室性心动过速, 心肌细胞膜离子通道, 致病基因, 离子通道蛋白, 尖端扭转性, 发作性眩晕, 突变位点, 临床, 基因突变, 功能障碍, 亚型, 编码
摘要：先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上表现为QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)及发作性眩晕.目前已发现十个与LQTS相关的致病基因,分别是KCNQ1(KVLQT1)、KCN2(HERG)、SCN5A、Ankyrin-B(ANK2)、KCNE1(MinK)、KCNE2(MiRP1)、KCNJ2、Cav1.2、Cav3、SCN4B、AKAIP9、SNTA1,将LQTS分为LQT1～10这10个亚型[1],如表1.至今,在LQTS致病基因上共发现突变位点500多个,而大部分是LQT1、LQT2和LQT3三型.
友情链接